“Talassemiya irsi (genetik) xəstəlikdir və valideynlərdən uşağa genlər vasitəsilə ötürülür”.
Bu barədə Səhiyyə Nazirliyinin rəsmi “Instagram” hesabında keçirilən canlı yayım zamanı Səhiyyə Nazirliyi Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzinin hematoloqu Avesta Allahverdiyeva məlumat verib.
Hematoloqun sözlərinə görə, talassemiya autosom-resessiv tipdə irsən ötürülən, genetik defekt nəticəsində hemoqlobin sintezinin pozulması və xroniki anemiya ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyidir.
“Xəstəliyin yaranması üçün uşaq problemli geni həm anadan, həm də atadan almalıdır”, – deyə mütəxəssis bildirib.
Avesta Allahverdiyeva qeyd edib ki, uşağın talassemiya ilə doğulma ehtimalı valideynlərin genetik vəziyyətindən asılı olaraq dəyişir.
Onun sözlərinə görə, hər iki valideyn sağlamdırsa və talassemiya daşıyıcısı deyilsə, uşağın nə xəstə, nə də daşıyıcı olma ehtimalı yoxdur.
Əgər valideynlərdən biri talassemiya daşıyıcısı, digəri isə sağlamdırsa, uşaq xəstə doğulmur. Bu halda hər hamiləlik zamanı 50 faiz ehtimalla uşaq tam sağlam, 50 faiz ehtimalla isə talassemiya daşıyıcısı olur.
Hematoloq bildirib ki, ən yüksək risk hər iki valideynin talassemiya daşıyıcısı olduğu hallarda müşahidə edilir. Belə olduqda hər hamiləlik üçün ehtimallar aşağıdakı kimidir:
– 25% – uşaq tam sağlam doğulur;
– 50% – uşaq talassemiya daşıyıcısı olur;
– 25% – uşaq talassemiya xəstəsi doğulur.
Mütəxəssisin sözlərinə görə, valideynlərdən biri talassemiya xəstəsi, digəri isə daşıyıcı olduqda risk daha da artır. Bu halda hər hamiləlikdə uşağın 50 faiz ehtimalla talassemiya xəstəsi, 50 faiz ehtimalla isə daşıyıcı olması gözlənilir.
Əgər hər iki valideyn talassemiya xəstəsidirsə, uşağın talassemiya ilə doğulma ehtimalı 100 faiz təşkil edir.
Avesta Allahverdiyeva vurğulayıb ki, talassemiyanın irsi ötürülmə xüsusiyyətinə görə nikahdan əvvəl tibbi-genetik müayinə xüsusi əhəmiyyət daşıyır.
“Azərbaycanda həyata keçirilən nikahöncəsi skrininq proqramı talassemiya daşıyıcılarının vaxtında aşkar edilməsinə və gələcəkdə ağır formalı talassemiya ilə doğulan uşaqların sayının azaldılmasına xidmət edir. Talassemiya geninin uşağa ötürülmə riski valideynlərin genetik vəziyyətindən birbaşa asılıdır. Buna görə də maarifləndirmə, erkən diaqnostika və profilaktik tədbirlər bu xəstəliklə mübarizədə mühüm rol oynayır”, – deyə hematoloq fikrini yekunlaşdırıb.
